Doğumdan hemen sonra masif proteinüri ve ağır ödem ile seyreden, nadir bir genetik hastalıktır. NPHS1 genindeki mutasyon sonucu "nefrin" proteininin eksikliği nedeniyle glomerüler filtre tamamen geçirgen hale gelir. Geleneksel tedavilere yanıt vermez; genellikle tekrarlayan albümin infüzyonları ve sonunda böbrek nakli gerektirir. Tanı erken konulmazsa ciddi enfeksiyonlar ve tromboz nedeniyle mortalite çok yüksektir.